日前，广东医科大学附属东莞第一医院新生儿科收治的一位罕见病患儿终于康复出院。

送诊时，该患儿大腿皮肤出现大面积的皮损，且难以愈合，因该病患者的皮肤和蝴蝶翅膀一样脆弱，被称为“蝴蝶宝贝”。所幸家属求助及时，经过医院多方会诊，医生精心治疗，该患儿的皮损已完全愈合。

多方会诊救助“蝴蝶宝贝”

(相关资料图)

2023年3月16日早上，广东医科大学附属东莞第一医院新生儿科收治了一位特殊的新生儿。医生接诊发现，孩子大腿皮肤出现大面积的皮损，初步诊断其为“葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征”，这是一种泛发性严重的细菌感染性疾病，为防止传染立即收隔离病房，同时邀请皮肤科专家会诊。

医院皮肤科樊翌明医生闻讯前来会诊，会诊后否定了“葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征”的诊断，认为患有“遗传性大疱性表皮松解症”的可能性较大，也就是“蝴蝶宝贝病”。

为进一步明确诊断，医生与家属进行沟通后，决定行病理检查和基因筛查以确诊疾病。医生建议按“遗传性大疱性表皮松解症”这个疾病，用优质的创伤护理产品对症换药治疗。

经过治疗，孩子皮疹有所好转，但随后皮疹出现反复，部分甚至加重，而且有低热、血液白细胞升高、中性粒比例升高等细菌感染的指征。

为进一步弄清孩子症状，找到最适合的治疗方法，医院组织皮肤科、风湿免疫科、病理科、药剂科、烧伤与创面修复外科、肾脏内科等各科专家开展多学科联合会诊（MDT）。

会诊医生认为，患儿出现低热，皮疹糜烂渗出加重是由于合并细菌感染引起的，只要系统抗菌消炎，加强营养支持，局部糜烂皮疹类似于浅二度烧伤，可以请烧伤科医生协助按浅二度烧伤方法规范换药，应该可以度过危险期。同时，建议患儿家属同意进行组织病理、直接免疫荧光检查和基因筛查。

为进一步弄清孩子症状，找到最适合的治疗方法，医院组织各科专家开展多学科联合会诊（MDT）。

在新生儿科综合会诊意见下，家属同意进行组织病理、直接免疫荧光检查和基因筛查以求确诊。最终基因检测、电子显微镜检查结果证实为营养不良型大疱性表皮松解症。经过精心治疗，该患儿的皮损已完全愈合。

患儿的皮损已完全愈合。

“蝴蝶宝贝病”属罕见病

“蝴蝶宝贝”，看似美丽名字的背后却承载着罕见病患者难以想象的痛，因为他们的皮肤和蝴蝶翅膀一样脆弱。

专家介绍，蝴蝶宝贝病学名“遗传性大疱性表皮松解症”（英文简称：EB），一种罕见的遗传性皮肤疾病。这种病是由于患者自身不能正常合成皮肤中所需的结构蛋白，皮肤缺乏正常人皮肤的弹性和韧度，他们的皮肤稍微受外力就可能在表皮和真皮层中间形成水疱，甚至溃烂。

这种病不会传染，却也无法治愈，患者一生只能依靠优质的创伤护理产品来维持。

采写：南都记者 黄芳芳 实习生：伦健聪 来源：广东医东莞附院

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